Rheumatoid arthritis adalah suatu penyakit yang serius yang terkena bukan saja pada persendian tetapi juga otot-otot, urat otot, dan jaringan-jaringan tubuh yang lain. Sebab yang sebenarnya tidak diketahui, tetapi penyakit itu dampaknya terjadi lebih sering pada kaum wanita.
Rheumatoid arthritis biasanya mulai agak enteng dengan bengkak sedikit, dan nyeri pada persendian, jari tangan, pergelangan tangan, lutut, atau kaki. Dalam penyakit ini persendian pada setiap sisi tubuh sering terkena pada saat yang sama. Persendian-persendian terasa sangat panas, dan mungkin kelihatan merah, malah barangkali mengandung sesuatu cairan. Selama penyakit itu masih dalam tahap yang aktif, sisakit mengeluh karena perasaan letih, lemah, dan nyeri. Karena adanya nyeri pada persendian, otot-otot di dekatnya mengalami kekejangan.
Kekejangan otot ini menimbulkan suatu persoalan yang sesungguhnya, karena otot pengetul anggota gerak seperti otot-otot yang menutup tangan, lebih kuat daripada otot pengedang anggota gerak yang membuka tangan. Akibatnya kekejangan otot yang terus-menerus ini menarik persendian-persendian sehingga agak berubah bentuk. Otot-otot yang lain mungkin menunjukkan akibat lisut atau susut, barangkali sebab adanya proses rheumatoid yang aktif yang sedang terjadi di dalam jaringan otot itu sendiri. Kemudian, tulang-tulang pada bagian itu menipis, disebabkan oleh osteoporosis dan tulang rawan mungkin mengerut.
Kebanyakan pasien rheumatoid menderita juga anemia sedikit banyaknya, barangkali sebab penyakit itu menekan terbentuknya sel-sel darah di dalam sumsum tulang. Penyebab penyakit agak berbeda-beda, tidak ada dua keadaan yang sama benar. Kadang-kadang sakit hampir bebas dari nyeri atau perasaan kurang enak, dan mungkin merasa sudah sembuh, dan hanya mengalami serangan lain sesudah sesuatu penyakit yang agak ringan, seperti selesma atau sesuatu rudapaksa yang ringan. Meskipun demikian, masa mengundang rupanya mempunyai akibat yang bermanfaat pada keadaan ini, untuk sebab-sebab yang belum kita mengerti. Tetapi rheumatoid arthritis adalah suatu penyakit yang serius yang mungkin berlangsung bertahun-tahun lamanya, dan kebanyakan pasien mengeluh karena persendian dan otot yang nyeri yang sering kejang dan tidak dapat disentuh.
Perawatan:
Sayang benar, kita masih belum mempunyai pengobatan untuk rheumatoid arthritis, tetapi kita dapat berbuat banyak untuk menolong sisakit. Mula-mula sekali, ia harus mengerti bahwa ini suatu penyakit menahun, yang berlangsung selama berbulan-bulan atau barangkali bertahun-tahun. Kadang-kadang ia mungkin merasa bebas sama sekali dari nyeri, dan hanya mengalami kambuhnya penyakit itu sesudah beberapa bulan. Selama tahap yang nyeri sisakit perlu sekali mengambil waktu istirahat satu atau dua kali selama siang hari. meskipun demikian, jangan hendaknya ia berbaring di tempat tidur terlalu lama, karena ini hanya akan memperburuk susutnya otot. Ia harus diberi makanan yang seimbang besar, Mungkin ia memerlukan satu atau dua tablet aspirin setiap beberapa jam untuk menolong mengatasi nyeri. Tablet-tablet ini dapat juga mempunyai akibat yang bermanfaat pada peradangan.
Ada dokter memberikan suntikan campuran emas yang larut dalam air. Ini dapat berguna bila penyakit itu baru mulai, tetapi bila perubahan bentuk yang serius sudah mulai, suntikan ini kurang efektif. Para pasien yang sudah lanjut usianya yang menderita penyakit ginjal dan hati mungkin lebih bijaksana menjauhkan pengobatan dengan emas. selama serangan yang hebat. ACTH dan cortison sering berguna untuk sementara waktu. Tetapi karena rheumatoid arthritis adalah suatu penyakit menahun, haruslah berhati-hati jangan menggunakan obat-obat ini terlalu seing. Kadang-kadang suntikan hydrocortison boleh diberikan langsung ke dalam persendian yang nyeri itu sendiri. Ini menolong mengatasi peradangan, dan akibat yang bermanfaat mungkin berlangsung dari lima sampai sepuluh hari, malah lebih lama dalam beberapa hal.
Seperti halnya dengan beberapa jenis radang sendi, gerak badan selamanya penting dalam rheumtoid arthritis. gerak badan yang betul akan menolong mencegah susutnya otot dan kekakuan pada persendian. Memijat perlahan-lahan atau menggosok-gosok otot-otot yang terkena, akan meringankan darah pada bagian tubuh yang nyeri ini. tetapi sisakit harus juga mengadakan gerak badan dengan giat, agar otot itu melakukan pekerjaannya sendiri. Ini paling penting. Banyak alat untuk menolong diri sendiri sudah disediakan guna memungkinkan sisakit melakukan kegiatan yang biasa yang perlu untuk hidup sehari-hari.
Friday, April 25, 2008
RADANG SENDI
Apakah Radang Sendi Itu?
Perubahan bentuk lain yang serius mungkin juga terjadi pada tulang dan persendian. Ini meliputi tumor, pembengkakan dan ketumbuhan baru. Tetapi penyebab kesulitan yang paling sering ialah arthritis atau radang sendi . Keadaan ini terjadi biasanya selama usia yang lebih lanjut, meskipun mungkin mulai juga pada setiap umur. Hampir setiap orang mengalaminya dalam hidupnya. Dalam beberapa hal, kesulitan itu hanya sementara, dan dalam hal yang lain mungkin berlarut-larut bertahun-tahun lamanya.
pera
Istilah arthritis artinya peradangan persendian, tetapi pada tahap permulaan, segenap tubuh biasanya terkena. Satu atau dua persendian mungkin berubah bentuk sama sekali dan meninggalkan sisakit dalam keadaan cacat dan agak lemah. Kadang-kadang dengan perawatan yang betul penyakit itu dapat diatasi dan malahan dapat dihilangkan.
Apakah Yang Menyebabkan Radang Sendi?
Sayang sekali, kita tidak mengetahui dengan pasti. Dalam beberapa hal kuman-kuman tertentu mungkin menyerang persendian, terutama kuman-kuman yang menyebabkan tuberculosis, radang paru-paru dan peradangan streptococcus pada kerongkongan. Sypilis dan penyakit kencing nanah mungkin juga menimbulkan radang selaput sendi sekali-sekali, Tetapi infeksi seperti ini jarang terjadi pada zaman antibiotika yang kuat ini.
Ada dokter merasa bahwa gigi yang berabses dan tonsil yang sangat meradang mungkin juga mempunyai sangkut pautnya dengan radang sendi, tetapi hal ini belum dibuktikan sepenuhnya. Meskipun demikian, bijaksana menjauhkan sesuatu infeksi yang serius, karena hal ini mungkin membawa akibat yang merugikan pada bagian-bagian yang lain dan juga pada persendian.
Bagaimana Persendian Berfungsi?
Kerangka harus lemah-lentur, kalau tidak kita tidak dapat bergerak. Untuk memungkinkannya, kita telah diperlengkapi dengan persendian khusus atau permukaan-permukaan yang bergerak di mana tulang-tulang bersambung. Biasanya permukaan persendian lebih lebar dan lebih tebal daripada tangkai tulang seperti yang dapat dilihat di lutut.
Persendian yang lemah-lentur terdiri dari jaringan-jaringan khusus seperti tulang rawan, tali sendi, urat otot, dan sebuah simpai atau penutup untuk persendian itu. Segala perkara ini menolong menghubungkan tulang-tulang itu bersama-sama. Tetapi untuk kelemahlenturan yang sebenarnya harus ada pelumas untuk memelihara persendian dalam keadaan dapat bergerak dan bebas dari nyeri. Pada umumnya, peradangan terjadi lebih sering pada persendian yang banyak digunakan, seperti jari tangan , lutut, bahu, dan tulang punggung. Kebanyakan permukaan persendiaan adalah licin dan keras, menyanggupkannya untuk menanggung tekanan berat bila sedang digunakan. simpai itu melindungi persendiandari kerusakan atau rudapaksa dan menolong menahan tulang-tulang bergerak pada tempatnya.
Di dalam simpai terdapat suatu lapisan yang lembut dan licin yang disebut selaput sega. Bagian itu diperlengkapi benar-benar dengan pembuluh darah, urat saraf, dan pembuluh-pembuluh limfe yang semuanya penting untuk fungsi yang normal. Pada semua persendian yang lebih besar terdapat juga suatu lapisan tipis dari bahan padat yang disebut tulang rawan. Zat yang liat dan menyerupai karet ini tidak mempunyai persediaan darah sendiri. Itu bergantung seluruhnya pada cairan synovia di dalam persendian untuk mendapat makanannya.
Tulang rawan yang sehat sangat elastis dan sanggup melentur sesudah suatu pukulan atau tekanan pada permukaannya. Tetapi bila zat yang amat berguna ini berdegenerasi mungkin terdapat bunyi bergesek yang kasar bila persendian digerakkan. Kemudian ini mungkin diikuti dengan perasaan kaku dan nyeri, terutama pada pagi hari atau sesudah beristirahat. persendian mungkin juga mulai bengkak, disebabkan oleh cairan synovia yang berlebih-lebihan yang dituangkan dalam usaha untuk meringankan nyeri dan menyembuhkan persendian yang mengalami rudapaksa. Bukan saja persendian yang akan menjadi nyeri dan meradang, tetapi juga segala jaringan di dekatnya, seperti urat otot, selaput otot, dan serabut otot munkin terkena.
Perubahan bentuk lain yang serius mungkin juga terjadi pada tulang dan persendian. Ini meliputi tumor, pembengkakan dan ketumbuhan baru. Tetapi penyebab kesulitan yang paling sering ialah arthritis atau radang sendi . Keadaan ini terjadi biasanya selama usia yang lebih lanjut, meskipun mungkin mulai juga pada setiap umur. Hampir setiap orang mengalaminya dalam hidupnya. Dalam beberapa hal, kesulitan itu hanya sementara, dan dalam hal yang lain mungkin berlarut-larut bertahun-tahun lamanya.
pera
Istilah arthritis artinya peradangan persendian, tetapi pada tahap permulaan, segenap tubuh biasanya terkena. Satu atau dua persendian mungkin berubah bentuk sama sekali dan meninggalkan sisakit dalam keadaan cacat dan agak lemah. Kadang-kadang dengan perawatan yang betul penyakit itu dapat diatasi dan malahan dapat dihilangkan.
Apakah Yang Menyebabkan Radang Sendi?
Sayang sekali, kita tidak mengetahui dengan pasti. Dalam beberapa hal kuman-kuman tertentu mungkin menyerang persendian, terutama kuman-kuman yang menyebabkan tuberculosis, radang paru-paru dan peradangan streptococcus pada kerongkongan. Sypilis dan penyakit kencing nanah mungkin juga menimbulkan radang selaput sendi sekali-sekali, Tetapi infeksi seperti ini jarang terjadi pada zaman antibiotika yang kuat ini.
Ada dokter merasa bahwa gigi yang berabses dan tonsil yang sangat meradang mungkin juga mempunyai sangkut pautnya dengan radang sendi, tetapi hal ini belum dibuktikan sepenuhnya. Meskipun demikian, bijaksana menjauhkan sesuatu infeksi yang serius, karena hal ini mungkin membawa akibat yang merugikan pada bagian-bagian yang lain dan juga pada persendian.
Bagaimana Persendian Berfungsi?
Kerangka harus lemah-lentur, kalau tidak kita tidak dapat bergerak. Untuk memungkinkannya, kita telah diperlengkapi dengan persendian khusus atau permukaan-permukaan yang bergerak di mana tulang-tulang bersambung. Biasanya permukaan persendian lebih lebar dan lebih tebal daripada tangkai tulang seperti yang dapat dilihat di lutut.
Persendian yang lemah-lentur terdiri dari jaringan-jaringan khusus seperti tulang rawan, tali sendi, urat otot, dan sebuah simpai atau penutup untuk persendian itu. Segala perkara ini menolong menghubungkan tulang-tulang itu bersama-sama. Tetapi untuk kelemahlenturan yang sebenarnya harus ada pelumas untuk memelihara persendian dalam keadaan dapat bergerak dan bebas dari nyeri. Pada umumnya, peradangan terjadi lebih sering pada persendian yang banyak digunakan, seperti jari tangan , lutut, bahu, dan tulang punggung. Kebanyakan permukaan persendiaan adalah licin dan keras, menyanggupkannya untuk menanggung tekanan berat bila sedang digunakan. simpai itu melindungi persendiandari kerusakan atau rudapaksa dan menolong menahan tulang-tulang bergerak pada tempatnya.
Di dalam simpai terdapat suatu lapisan yang lembut dan licin yang disebut selaput sega. Bagian itu diperlengkapi benar-benar dengan pembuluh darah, urat saraf, dan pembuluh-pembuluh limfe yang semuanya penting untuk fungsi yang normal. Pada semua persendian yang lebih besar terdapat juga suatu lapisan tipis dari bahan padat yang disebut tulang rawan. Zat yang liat dan menyerupai karet ini tidak mempunyai persediaan darah sendiri. Itu bergantung seluruhnya pada cairan synovia di dalam persendian untuk mendapat makanannya.
Tulang rawan yang sehat sangat elastis dan sanggup melentur sesudah suatu pukulan atau tekanan pada permukaannya. Tetapi bila zat yang amat berguna ini berdegenerasi mungkin terdapat bunyi bergesek yang kasar bila persendian digerakkan. Kemudian ini mungkin diikuti dengan perasaan kaku dan nyeri, terutama pada pagi hari atau sesudah beristirahat. persendian mungkin juga mulai bengkak, disebabkan oleh cairan synovia yang berlebih-lebihan yang dituangkan dalam usaha untuk meringankan nyeri dan menyembuhkan persendian yang mengalami rudapaksa. Bukan saja persendian yang akan menjadi nyeri dan meradang, tetapi juga segala jaringan di dekatnya, seperti urat otot, selaput otot, dan serabut otot munkin terkena.
Wednesday, January 9, 2008
DEMAM REMATIK
Demam Rematik adalah suatu penyakit yang amat serius yang umumnya menimpa anak-anak dan orang muda belasan tahun. Penyakit itu dianggap sebagai keadaan allergik yang menyerang jaringan ikat dalam tubuh, menyebabkan nyeri pada persendiaan, St. Vitus dance (gerakan-gerakan otot yang cepat yang tidak dihendaki), karena gangguan urat syaraf pusat dan jejas-jejas di kulit. Semua gejala ini sementara saja. Bagian yang serius pada penyakit ini adalah bahaya yang diadakannya pada katup-katup jantung. Kuman-kuman streptococcus yang terdapat di kerongkongan rupa-rupanya telah menyebabkannya. Oleh adanya kuman-kuman itu tubuh mrnjadi sangat sensitif, dan reaksi allergi inilah yang menyebabkan kerusakan.
Biasanya anak itu mendapat sakit tenggorakan pada mulanya. Beberapa hari atau minggu kemudian ia mungkin mendapat demam, persendiaan sakit, kurang nafsu makan, berkeringat banyak dan timbul ruam. Tidak ada dua peristiwa yang sama benar dalam manifestasinya. Hal ini sering menjadikan diagnosa sulit dan tidak menentu. Juka ragu-ragu, paling baik melakukan perawatan.
Demam rematik rupa-rupanya menimpa keluarga -keluarga tertentu. Jika kedua orang tua sudah pernah mendapatkan penyakit itu di masa kanak-kanak, anak-anak mereka lebih mungkin mendapat demam rematik. Di mana terdapat banyak sekali anak-anak dan orang muda yang tinggal bersama-sama, selalu ada kemungkinan terjadinya demam rematik. Tinggal bersesak-sesakan, kekurangan gizi dan kelembaban selamanya memegang peranan. Serangan demam rematik mungkin terjadi di tangsi-tangsi militer.
Meskipun demam rematik menyerang seluruh tubuh, kerusakan terbesar terjadi di jantung. Dua di antara tiap-tiap seratus anak sekolah mungkin menderita salah satu bentuk rematik jantung. Demam rematik menyebabkan lebih banyak kematian selama dua puluh tahun pertama dalam kehidupan, daripada segala penyakit menular lainnya yang dikumpulkan bersama-sama. Inilah fakta-fakta yang tidak dapat dilupakan oleh orang tua. Demam rematik menimpa anak-anak di tiap-tiap bagian dunia ini.
Jalannya Penyakit: Demam rematik biasanya menimpa mula-mula pada masa kanak-kanak sekitar umur delapan tahun. Anak-anak itu diserang sakit kerongkongan atau selesma diikuti dengan serangan radang tonsil atau barangkali scarlatina. Sementara ia sembuh dari infeksi, satu atau dua persendiannya menjadi merah, bengkak dan terasa sakit bila disentuh. Nyeri terasa juga pada otot-otot dan urat-urat, dan juga kehilangan selera dan perasaan lemah. Benjol-benjol kecil yang lembut mungkin kelihatan di kulit, terutama pada persendian tertentu, seperti siku. Pendarahan Hidung biasanya terjadi pada demam rematik, meskipun tidak ada luka.
Nyeri di dada mungkin berarti bahwa peradangan sudah mencapai kandung jantung dan otot-otot jantung itu sendiri. Anak itu mungkin mendapat radang paru-paru, radang selapu dada, malahan nyeri di perut yang menyerupai radang umbai usus buntu yang akut.
Penderita mungkin menjadi gelisah karena gerakan otot yng cepat dan tersentak-sentak yang tidak dikehendaki. Penyakit ini lebih umum terdapat pada gadis-gadis, tapi kadang-kadang juga pada anak laki-lak. Gerakan tangan mungkin menjadi cepat, tersentak-sentak dan tidak teratur, dan si sakit mempunyai kecenderungan menjatuhkan barang-barang. Mungkin juga otot-otot menjadi melemah, malahan ada kesulitan untuk mengunyah dan menelan, terutama pada gadis-gadis yang lebih muda.
Bukannya semua demam rematik mempunyai gejala-gejala yang nyata seperti ini. Pada anak-anak lain penyakit itu mungkin dalam taraf yang rendah, atau type terpendam dengan sedikit tanda-tanda nyata. Tetapi anak itu tidak sehat. Ia mudah menjadi lelah dan berat badannya mungkin tidak bertambah sebagaimana mestinya. Ia mungkin mengalami denyutan nadi yang cepat terus-menerus dan demam rematik, yang berlangsung lama sekali. Anak itu mungkin mengeluh karena nyeri yang disebabkan oleh proses pertumbuhan badan. Ini berarti nyeri otot-otot dan persendian-persendian dan barangkali di jantung. Keluhan seperti itu harus diperhatikan dengan sungguh-sungguh. Anak itu harus di bawa ke tempat tidur dan disuruh tinggal di situ sampai ia sembuh dan kuat kembali. Sekolah kurang penting jika dibandingkan dengan kesehatannya di masa depan.
Biasanya anak itu mendapat sakit tenggorakan pada mulanya. Beberapa hari atau minggu kemudian ia mungkin mendapat demam, persendiaan sakit, kurang nafsu makan, berkeringat banyak dan timbul ruam. Tidak ada dua peristiwa yang sama benar dalam manifestasinya. Hal ini sering menjadikan diagnosa sulit dan tidak menentu. Juka ragu-ragu, paling baik melakukan perawatan.
Demam rematik rupa-rupanya menimpa keluarga -keluarga tertentu. Jika kedua orang tua sudah pernah mendapatkan penyakit itu di masa kanak-kanak, anak-anak mereka lebih mungkin mendapat demam rematik. Di mana terdapat banyak sekali anak-anak dan orang muda yang tinggal bersama-sama, selalu ada kemungkinan terjadinya demam rematik. Tinggal bersesak-sesakan, kekurangan gizi dan kelembaban selamanya memegang peranan. Serangan demam rematik mungkin terjadi di tangsi-tangsi militer.
Meskipun demam rematik menyerang seluruh tubuh, kerusakan terbesar terjadi di jantung. Dua di antara tiap-tiap seratus anak sekolah mungkin menderita salah satu bentuk rematik jantung. Demam rematik menyebabkan lebih banyak kematian selama dua puluh tahun pertama dalam kehidupan, daripada segala penyakit menular lainnya yang dikumpulkan bersama-sama. Inilah fakta-fakta yang tidak dapat dilupakan oleh orang tua. Demam rematik menimpa anak-anak di tiap-tiap bagian dunia ini.
Jalannya Penyakit: Demam rematik biasanya menimpa mula-mula pada masa kanak-kanak sekitar umur delapan tahun. Anak-anak itu diserang sakit kerongkongan atau selesma diikuti dengan serangan radang tonsil atau barangkali scarlatina. Sementara ia sembuh dari infeksi, satu atau dua persendiannya menjadi merah, bengkak dan terasa sakit bila disentuh. Nyeri terasa juga pada otot-otot dan urat-urat, dan juga kehilangan selera dan perasaan lemah. Benjol-benjol kecil yang lembut mungkin kelihatan di kulit, terutama pada persendian tertentu, seperti siku. Pendarahan Hidung biasanya terjadi pada demam rematik, meskipun tidak ada luka.
Nyeri di dada mungkin berarti bahwa peradangan sudah mencapai kandung jantung dan otot-otot jantung itu sendiri. Anak itu mungkin mendapat radang paru-paru, radang selapu dada, malahan nyeri di perut yang menyerupai radang umbai usus buntu yang akut.
Penderita mungkin menjadi gelisah karena gerakan otot yng cepat dan tersentak-sentak yang tidak dikehendaki. Penyakit ini lebih umum terdapat pada gadis-gadis, tapi kadang-kadang juga pada anak laki-lak. Gerakan tangan mungkin menjadi cepat, tersentak-sentak dan tidak teratur, dan si sakit mempunyai kecenderungan menjatuhkan barang-barang. Mungkin juga otot-otot menjadi melemah, malahan ada kesulitan untuk mengunyah dan menelan, terutama pada gadis-gadis yang lebih muda.
Bukannya semua demam rematik mempunyai gejala-gejala yang nyata seperti ini. Pada anak-anak lain penyakit itu mungkin dalam taraf yang rendah, atau type terpendam dengan sedikit tanda-tanda nyata. Tetapi anak itu tidak sehat. Ia mudah menjadi lelah dan berat badannya mungkin tidak bertambah sebagaimana mestinya. Ia mungkin mengalami denyutan nadi yang cepat terus-menerus dan demam rematik, yang berlangsung lama sekali. Anak itu mungkin mengeluh karena nyeri yang disebabkan oleh proses pertumbuhan badan. Ini berarti nyeri otot-otot dan persendian-persendian dan barangkali di jantung. Keluhan seperti itu harus diperhatikan dengan sungguh-sungguh. Anak itu harus di bawa ke tempat tidur dan disuruh tinggal di situ sampai ia sembuh dan kuat kembali. Sekolah kurang penting jika dibandingkan dengan kesehatannya di masa depan.
Friday, November 23, 2007
HIPOTIROID KONGENITAL
Apakah Hipotiroid Kongenital itu?
Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.
Apa yang dimaksud dengan hormon tiroid?
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.
Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.
Apa yang dimaksud dengan hormon tiroid?
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.
Apa akibat dari penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit ini merupkan penyebab tersering timbulnya gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
Mengapa anak saya menderita penyakit tersebut?
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).
Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:
1. Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi hormon tiroid pada janin.
2. Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon terganggu.
Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:
1. Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin, seperti kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.
2. Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.
3. Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak.
Apa sajakah gejala penyakit ini?
Gangguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal.
Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.
Apakah penyakit ini menular?
TIDAK
Bagaimana pengobatan hipotiroid kongenital?
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal
Bagaimana csra untuk mengetahui seorang anak menderita penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
Penyakit ini merupkan penyebab tersering timbulnya gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
Mengapa anak saya menderita penyakit tersebut?
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).
Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:
1. Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi hormon tiroid pada janin.
2. Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon terganggu.
Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:
1. Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin, seperti kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.
2. Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.
3. Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak.
Apa sajakah gejala penyakit ini?
Gangguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal.
Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.
Apakah penyakit ini menular?
TIDAK
Bagaimana pengobatan hipotiroid kongenital?
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.
Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal
Bagaimana csra untuk mengetahui seorang anak menderita penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
KLINIK AKUPUNTUR FUKANG
TERAPI & PAKAR AKUPUNTUR, KECANTIKAN & PENGOBATAN
JL. RAYA KELAPA GADING PERMAI BLOK I - 1 No. 4, KELAPA GADING
TELPON: (021) 4522982, HP. 0815-9750038 (TERIMA PANGGILAN)
JL. RAYA KELAPA GADING PERMAI BLOK I - 1 No. 4, KELAPA GADING
TELPON: (021) 4522982, HP. 0815-9750038 (TERIMA PANGGILAN)
TERAPI:
* Mengatasi Proses Penuaan & Kerutan di Wajah
* Mengatasi Kantong di Bawah Mata
* Menurunkan atau Menaikkan Berat Badan
* Mengobati Segala Macam Penyakit, seperti: Asma, Alergi, Cholestrol, Darah Tinggi atau Darah Rendah, Insomnia, Fatty Liver, Obesitas, Stress, Stroke, Sinusitis, Reumatik, Pengapuran, sakit
Kepala, Sakit Pinggang, Sakit maag, telinga Berbunyi, Leher Kaku, Vertigo, Migrain, dll
(DITANGANI OLEH DOKTER AHLI AKUPUNTUR LULUSAN CHINA)
Praktek Dari Hari senin s/d Jumat
Pagi Jam: 09.00 - 12.00 WIB
Sore Jam: 15.00 - 19.00 WIB
Hari Sabtu Dengan Perjanjian
(Minggu dan Hari besar Tutup)
* Mengatasi Proses Penuaan & Kerutan di Wajah
* Mengatasi Kantong di Bawah Mata
* Menurunkan atau Menaikkan Berat Badan
* Mengobati Segala Macam Penyakit, seperti: Asma, Alergi, Cholestrol, Darah Tinggi atau Darah Rendah, Insomnia, Fatty Liver, Obesitas, Stress, Stroke, Sinusitis, Reumatik, Pengapuran, sakit
Kepala, Sakit Pinggang, Sakit maag, telinga Berbunyi, Leher Kaku, Vertigo, Migrain, dll
(DITANGANI OLEH DOKTER AHLI AKUPUNTUR LULUSAN CHINA)
Praktek Dari Hari senin s/d Jumat
Pagi Jam: 09.00 - 12.00 WIB
Sore Jam: 15.00 - 19.00 WIB
Hari Sabtu Dengan Perjanjian
(Minggu dan Hari besar Tutup)
Friday, November 9, 2007
DIAGNOSIS PRENATAL KELAINAN KROMOSO, TRISOMI 13,18 DAN 21
APAKAH KROMOSOM ITU?
Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.
DARIMANAKAH KROMOSOM ITU?
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.
ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM?
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:
Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu
BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM?
Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).
BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.
ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.
APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM?
Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir.
APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM?
Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.
SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM?
Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:
* Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran.
* Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom.
* Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.
* Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil
* Ibu yang hamil pada usia tua.
DARIMANAKAH KROMOSOM ITU?
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.
APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.
APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.
ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM?
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.
Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:
Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).
APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu
BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM?
Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).
BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.
ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.
APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM?
Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir.
APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM?
Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.
SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM?
Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:
* Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran.
* Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom.
* Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.
* Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil
* Ibu yang hamil pada usia tua.
Wednesday, November 7, 2007
KETERBELAKANGAN MENTAL AKIBAT FENILKETONURIA
APAKAH PKU ITU?
PKU (Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
PKU (Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
APAKAH FENILALANIN ITU DAN APAKAH FUNGSINYA?
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
APA YANG TERJADI PADA PKU?
Pada PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.
APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK?
Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN?
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI.......
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.
BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA?
TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU.
Setiap anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1 gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini.
Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).
APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN?
TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu).
YA. Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah ibu ikut masuk dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama masa kehamilan.
APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA?
Belum diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1 dari 143.000 bayi lahir.
APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU?
A. Pengaturan asupan protein
Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).
Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.
Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.
Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:
susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.
Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.
B. Kontrol kadar fenilalanin secara teratur
Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan
BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU?
Penyakit PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU?
Bila hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif. Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli penyakit metabolisme.
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
APA YANG TERJADI PADA PKU?
Pada PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.
APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK?
Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN?
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI.......
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.
BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA?
TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU.
Setiap anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1 gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini.
Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).
APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN?
TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu).
YA. Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah ibu ikut masuk dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama masa kehamilan.
APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA?
Belum diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1 dari 143.000 bayi lahir.
APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU?
A. Pengaturan asupan protein
Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).
Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.
Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.
Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:
susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.
Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.
B. Kontrol kadar fenilalanin secara teratur
Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan
BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU?
Penyakit PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU?
Bila hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif. Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli penyakit metabolisme.
Subscribe to:
Posts (Atom)
