HIPOTIROID KONGENITAL

Apakah Hipotiroid Kongenital itu?
Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

Apa yang dimaksud dengan hormon tiroid?
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.

Apa akibat dari penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit ini merupkan penyebab tersering timbulnya gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.

Mengapa anak saya menderita penyakit tersebut?
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).

Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:
1. Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi hormon tiroid pada janin.
2. Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon terganggu.

Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:
1. Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin, seperti kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.

2. Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.

3. Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak.

Apa sajakah gejala penyakit ini?
Gangguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal.
Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.

Apakah penyakit ini menular?
TIDAK

Bagaimana pengobatan hipotiroid kongenital?
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal

Bagaimana csra untuk mengetahui seorang anak menderita penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

KLINIK AKUPUNTUR FUKANG

TERAPI & PAKAR AKUPUNTUR, KECANTIKAN & PENGOBATAN
JL. RAYA KELAPA GADING PERMAI BLOK I - 1 No. 4, KELAPA GADING
TELPON: (021) 4522982, HP. 0815-9750038 (TERIMA PANGGILAN)

TERAPI:
* Mengatasi Proses Penuaan & Kerutan di Wajah
* Mengatasi Kantong di Bawah Mata
* Menurunkan atau Menaikkan Berat Badan
* Mengobati Segala Macam Penyakit, seperti: Asma, Alergi, Cholestrol, Darah Tinggi atau Darah Rendah, Insomnia, Fatty Liver, Obesitas, Stress, Stroke, Sinusitis, Reumatik, Pengapuran, sakit
Kepala, Sakit Pinggang, Sakit maag, telinga Berbunyi, Leher Kaku, Vertigo, Migrain, dll

(DITANGANI OLEH DOKTER AHLI AKUPUNTUR LULUSAN CHINA)

Praktek Dari Hari senin s/d Jumat
Pagi Jam: 09.00 - 12.00 WIB
Sore Jam: 15.00 - 19.00 WIB
Hari Sabtu Dengan Perjanjian
(Minggu dan Hari besar Tutup)

DIAGNOSIS PRENATAL KELAINAN KROMOSO, TRISOMI 13,18 DAN 21

APAKAH KROMOSOM ITU?

Kromosom adalah untaian material genetik yang terdapat didalam setiap sel mahkluk hidup. Setiap sel yang normal mempunyai 46 kromosom yang terdiri dari 22 pasang kromosom non-sex (kromosom 1s/d kromosom 22) dan 1 pasang kromosom sex (kromosom X dan Y) yang menentukan jenis kelamin.

DARIMANAKAH KROMOSOM ITU?
Setiap orang mendapatkan 1 dari tiap pasangan kromosom dari ayahnya dan 1 dari ibunya, dengan kata lain setiap orang mendapatkan 23 kromosom dari ayah (dibawa oleh sperma) dan 23 kromosom dari ibunya (dibawa oleh sel telur), yang kemudian total menjadi 46 kromosom (23 pasang) setelah pembuahan.

APAKAH FUNGSI DARIPADA KROMOSOM?
Tiap untaian kromosom membawa informasi genetik yang sangat menentukan proses pertumbuhan dan perkembangan janin dan juga fungsi tubuh untuk kehidupan sehari-hari. Proses pertumbuhan ini meliputi pembentukan protein-protein tubuh, sehingga kelainan genetik atau struktur dan jumlah kromosom akan sangat mempengaruhi pembentukan protein-protein tubuh dan dapat mengakibatkan pertumbuhan dan perkembangan janin atau bayi yang tidak normal.

APAKAH PENYEBAB DARIPADA KELAINAN KROMOSOM?
Kelainan kromosom pada janin bisa diturunkan dari salah satu orang tua yang membawa kelainan kromosom, bisa juga terjadi secara spontan (dengan sendirinya) pada saat proses reproduksi. Usia ibu pada saat hamil juga salah satu faktor penyebab kelainan kromosom. resiko terjadinya kelainan kromosom pada janin adalah 4 kali lebih besar jika ibu berusia 35 tahun atau lebih.

ADA BERAPA JENIS PENYAKIT YANG DISEBABKAN OLEH KELAINAN KROMOSOM?
Ada 2 jenis kelainan kromosom, yaitu:
1. Kelainan pada jumlah kromosom, dimana terdapat jumlah kromosom yang berlebihan (disebut dengan trisomi), seperti adanya kromosom yang berjumlah 3 untai (seharusnya hanya 2 untai atau sepasang) atau jumlah kromosom yang berkurang (disebut dengan monosomi), yaitu ada kromosom yang jumlahnya hanya 1 untai.
2. Kelainan pada struktur kromosom, diantaranya adalh delesi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih pendek dari kromosom normal, insersi pada kromosom yang menyebabkan kromosom lebih panjang dari normal dan berpindahnya bagian satu kromosom ke bagian kromosom yang lain atau yang disebut dengan translokasi.

Kelainan kromosom yang paling sering diketemukan pada bayi adalah trisomi, yaitu trisomi 13 (sindroma patau), trisomi 18 (sindroma Edward) dan trisomi 2 (sindroma Down). Definisi dan gejala daripada penyakit-penyakit kelainan kromosomal tersebut adalh sebagai berikut:
Trisomi 13 (sindroma Patau)
Trisomi 13 atau sindroma Patau disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 13 pada tiap sel penderita, sehingga jumlah total kromosom pada tiap selnya adalah 47. Kelainan ini dapat menyebabkan gangguan berat pada perkembangan otak, jantung, ginjal, bibir dan rongga mulut (bibir sumbing) juga pertumbuhan jari tangan dan kaki. Namun kelainan ini sangat jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 8000 sampai 10.000 bayi yang lahir dan biasanya jika gejalanya sangat berat dapat menyebabkan kematian beberapa jam atau beberapa minggu setelah kelahiran.
Trisomi 18 (sindroma Edward)
Trisomi 18 atau sindroma Edward disebabkan oleh adanya 3 untai kromosom 18 pada tiap sel penderita. Berlebihnya jumlah kromosom 18 ini jarang terjadi dengan frekuensi 1 dari 1500 bayi yang lahir dan gejalanya adalah retardasi mental berat, gangguan pertumbuhan, ukuran kepala dan pinggul yang kecil, dan kelainan pada tangan dan kaki.
Trisomi 21 (sindroma Down)
Trisoma 21 atau yang disebut sindroma Down adalah kelainan kromosom yang paling sering terjadi dengan frekuensi 1 dari 700 bayi lahir dan bahkan lebih sering terjadi pada ibu yang hamil pada usia (>35 tahun). Pada penderita sindroma Down terdapat tiga untai kromosom 21. Jumlah kromosom 21 yang berlebih ini mengakibatkan gejala-gejala seperti retardasi mental, kelainan jantung bawaan, berat badan bayi yang kurang normal, pendengaran dan penglihatan berkurang, otot-otot melemah (hipotonia) dan kecenderungan menderita kanker sel daerah putih (leukemia).

APAKAH KELAINAN KROMOSOMAL DAPAT DISEMBUHKAN?
Penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosomal tidak dapat disembuhkan namun bayi yang menderita penyakit ini dapat dideteksi dengan melakukan analisa kromosom pada saat janin masih berumur 10-12 minggu

BAGAIMANA CARA UNTUK MENGETAHUI JANIN YANG MEMPUNYAI KELAINAN KROMOSOM?
Untuk mengetahui apakah janin mempunyai kelainan kromosom perlu dilakukan analisa kromosom. Untuk analisa ini diperlukan sampel yang mengandung kromosom bayi/janin seperti sampel darah yang diambil dari tali pusat bayi, sampel jaringan ari-ari (villi choriales) atau sampel cairan amnion (air ketuban).

BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut kedalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari kemudian pada daerah ari-ari yang disebut villi choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringsn tersebut. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 10 sampai 12 minggu. pengambilan air ketuban dilakukan dengan menusukkan jarum melalui dinding perut ke dalam alat kandungan kemudian sekitar 5-10 ml air ketuban yang terdapat dalam alat kandungan tersebut diambil. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 14 sampai 18 minggu.

ADAKAH RESIKO DARI PENGAMBILAN SAMPEL-SAMPEL TERSEBUT?
Efek samping dari pengambilan sampel cairan amnion adalh perut tegang, pendarahan, infeksi dan bocornya cairan amniotik kemudian kemungkinan resiko keguguran sebesar 1/2 - 1 %. Pengambilan sampel jaringan ari-ari mempunyai efek samping yang sama, namun kemungkinan resiko keguguran sedikit lebih tinggi, yaitu sekitar 3 - 5 %. Walaupun demikian telah dibuktikan bahwa kemungkinan keguguran ini lebih sedikit jika dilakukan oleh dokter yang berpengalaman.

APA YANG DIPERIKSA PADA SAAT ANALISIS KROMOSOM?
Dengan analisis kromosom jumlah dan struktur kromosom janin/bayi pada tiap selnya dapat dilihat, sehingga kelainan daripada jumlah kromosom dapt dideteksi sebelum bayi lahir.

APA YANG DILAKUKAN JIKA TERNYATA ADA KELAINAN KROMOSOM?
Jika memang ada kelainan kromosom keputusan untuk meneruskan kehamilan atau tidak berada ditangan anda. Namun hasil daripada analisa kromosom sebaiknya dikonsultasikan terlebih dahulu kepada dokter ahli kebidanan atau konseler genetik sebelum membuat keputusan. Anda mempunyai hak atas keputusan apapun yang anda pilih.

SIAPA SAJAKAH YANG DIANJURKAN UNTUK PEMERIKSAAN ATAU ANALISIS KROMOSOM?
Analisis kromosom pada janin sangat dianjurkan bagi:
* Pasangan yang pernah punya anak menderita kelainan kromosom, biasanya manifestasinya adalah sebagai berikut: gagal tumbuh, keterlambatan perkembangan, kelainan bentuk muka, cacat tubuh yang lebih dari satu jenis (misalnya seperti kebocoran katup jantung ditambah dengan bibir sumbing dan retardasi mental), perawakan pendek, kelainan alat kelamin, retardasi mental, mempunyai riwayat bayi lahir mati atau kematian pada bulan pertama setelah kelahiran.
* Pasangan yang mempunyai riwayat infertilitas (seperti kesulitan hamil, abortus/keguguran berulang), riwayat keguguran, dan riwayat keluarga yang mempunyai kelainan kromosom.
* Pasangan yang salah satunya membawa kelainan kromosom.
* Penderita kelainan kromosom yang sedang hamil
* Ibu yang hamil pada usia tua.

KETERBELAKANGAN MENTAL AKIBAT FENILKETONURIA

APAKAH PKU ITU?
PKU (Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.

APAKAH FENILALANIN ITU DAN APAKAH FUNGSINYA?
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.

Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.

APA YANG TERJADI PADA PKU?
Pada PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.

APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK?
Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.

MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.

MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN?
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI.......
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.

BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA?
TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU.
Setiap anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1 gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini.
Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).

APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN?
TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu).
YA. Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah ibu ikut masuk dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama masa kehamilan.

APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA?
Belum diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1 dari 143.000 bayi lahir.

APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU?
A. Pengaturan asupan protein
Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).

Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.

Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.

Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:
susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.

Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.

B. Kontrol kadar fenilalanin secara teratur
Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan

BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU?
Penyakit PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.

APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU?
Bila hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif. Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli penyakit metabolisme.

THALASSEMIA

APAKAH PENYAKIT THALASSEMIA ITU?
Thalassemia adalah penyakit keturunan dengan gejala utama pucat, perut tampak membesar karena pembengkakan limpa dan hati, dan apabila tidak diobati dengan baik akan terjadi perubahan bentuk tulang muka dan warna kulit menjadi menghitam. Penyebab penyakit ini adalah kekurangan salah satu Zat pembentuk hemoglobin (HB) sehingga produksi hemoglobin berkurang.

APAKAH HEMOGLOBIN?
Hemoglobin adalah suatu zat di dalam sel darah merah yang berfungsi mengangkut zat asam dari paru-paru ke seluruh tubuh, selain itu yang memberi warna merah sel darah merah. Hemoglobin terdiri dari 4 molekul zat besi (heme), 2 molekul rantai globin alpha dan 2 molekul rantai globin beta. Rantai globin alpha dan beta adalah protein yang produksinya disandi oleh gen globin alpha dan beta.


APAKAH GEN GLOBIN APLHA DAN GEN GLOBIN BETA?
Setiap sifat dan fungsi fisik pada tubuh kita dikontrol oleh gen, yang bekerja sejak masa embrio. Gen terdapat di dalam setiap sel tubuh kita. Setiap gen selalu berpasangan. Satu belah gen berasal dari ibu, dan yang lainnya dari ayah. Diantaranya banyak gen dalam tubuh kita, terdapat sepasangan gen yang mengontrol pembentukan hemoglobin pada setiap sel darah merah. Gen tersebut dinamakan gen globin. Gen-gen tersebut terdapat di dalam kromosom.

BAGAIMANA TERJADINYA PENYAKIT THALASSEMIA?
Penyakit thalassemia disebabkan oleh adanya kelainan/perubahan/mutasi pada gen globin alpha atau gen globin beta sehingga produksi rantai globin tersebut berkurang atau tidak ada. Akibatnya produksi HB berkurang dan sel darah merah mudah sekali rusak atu umurnya lebih pendek dari sel darah merah normal (120 hari). Bila kelainan pada gen globin alpha maka penyakitnya disebut thalassemia alpha, sedangkan kelainan pada gen globin beta akan menyebabkan penyakit thallasemia beta.

THALASSEMIA ALPHA

APAKAH THALASSEMIA ALPHA ITU?
Thalassemia alpha adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan gen globin alpha. Kelainan ini mengakibatkan rantai globin alpha tidak diproduksi atau produksinya berkurang. Rantai globin alpha adalah komponen penting dari hemoglobin (HB) janin dan dewasa. Hemoglobin janin terdiri dari 2 rantai globin alpha, 2 rantai globin gama dan 4 molekul heme (besi). Sedangkan hemoglobin dewasa terdiri dari 2 rantai globin alpha, 2 rantai globin beta dan 4 molekul heme (besi).

BAGAIMANA KELAINAN GEN GLOBIN ALPHA PADA THALASSEMIA ALPHA?
Gen globin alpha ada 2 pasang (jumlah total 4) yang identik, terletak pada kromosom 16 (2 gen pada setiap belah kromosom). Kelainan gen globin alpha sebagian besar disebabkan oleh hilangnya satu atau dua gen globin alpha pada tiap belah kromosom.

BAGAIMANA GEJALA THALASSEMIA ALPHA?
Tergantung dari jumlah gen yang hilang dikenal beberapa keadaan thalassemia alpha yaitu:

1. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ringan
Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ringan artinya mempunyai kelainan pada gen globin alpha tetapi tidak menyebabkan kelainan atasu gangguan fisik, hanya ada sedikit perubahan pada gambaran sel darah merahnya. Gambaran sel darah merahnya hampir sulit dibedakan dengan orang normal, kecuali mungkin ukuran sel darah merahnya (MCV) sedikit lebih kecil dan jumlah hemoglobin per sel darah merah (MCH) sedikit lebih rendah dari normal. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ini hanya mempunyai 3 globin alpha karena hilangnya 1 gen globin alpha.

Pembawa sifat ini tidak akan mengalami masalah kesehatan yang berarti, dapat melakukan aktivitas fisik atau mental yang sama dengan orang yang tidak mempunyai kelainan ini.

2. Pembawa sifat thalassemia alpha jenis berat
Pembawa sifat thalassemia alpha jenis berat artinya mempunyai kelainan pada gen globin alpha tetapi tidak menyebabkan kelainan atau gangguan fisik, hanya ada perubahan pada gambaran sel darah merah yang sangat jelas yaitu ukuran sel darah merahnya (MCV) lebih kecil dari normal dan jumlah hemoglobin per sel darah merah (MCH) lebih rendah dari normal.

Pembawa sifat thalassemia alpha jenis ini hanya mempunyai 2 gen globin alpha yang berfungsi. Kedua gen globin ini dapat keduanya terletak pada satu belah kromosom dan yang sebelahnya tidak mempunyai gen globin alpha sama sekali atau pada setiap belah kromosom hanya ada 1 gen globin alpha.

Pembawa sifat jenis ini tidak mengalami masalah kesehatan yang berarti, dapat melakukan aktivitas fisik atau mental yang sama dengan orang yang sama dengan orang yang tidak mempunyai kelainan ini, tetapi dapat mengalami anemia ringan pada saat hamil atau saat menderita infeksi berat.

3. Penyakit hemoglobin-H
Ditandai dengan hanya 1 gen globin alpha yang berfungsi. Penderita ini dilahirkan dari pasangan yang salah satunya pembawa sifat thalassemia alpha berat sedangkan yang lainnya pembawa sifat thalassemia alpha ringan. Penyakit ini harus dicurigai pada bayi baru lahir yang semua sel darah merahnya pucat dan mempunyai Hb Bart yang tinggi. Hb Bart dibentuk dari 4 buah rantai globin gama. Hemoglobin ini tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya. Pada anak yang lebih besar penyakit HBH ditandai dengan anemia sedang (kadar Hb antara 8 s/d 10 g/dl), sel darah merahnya kecil dan pucat serta ditemukan adanya HbH dibentuk dari 4 rantai globin beta dan tidak berfungsi seperti Hb yang normal. Kadar Hb pada penderita HbH relatif stabil, tetapi kadar Hb dapat turun dengan drastis pada saat menderita infeksi virus, dan terekspos atau mengkonsumsi obat-obat, zat kimia atau makanan yang bersifat oksidan seperti obat jenis sulfa, "benzene" (terdapat dalam bensin, batubara, bahan kimia untuk pembuatan plastik). Walaupun jarang, dapat terjadi anemia berat, batu empedu, tukak pada kulit, dan pembesaran limpa yang hebat sampai memerlukan pengangkatan limpa.

4. Thalassemia alpha major
Thalassemia alpha major atau "hydrops fetalis" terjadi bila sama sekali tidak mempunyai gen globin alpha. Penderita ini dilahirkan dari pasangan yang keduanya pembawa sifat thalassemia alpha jenis berat. Pada keadaan ini terjadi kematian janin berumur 8 s/d 9 bulan karena janin mengalami kekurangan oksigen berat. Ibu dari janin ini dapat mengalami penyakit berat.

APAKAH SEBAGAI PEMBAWA SIFAT, MENGETAHUI ADANYA KELAINAN INI PENTING BAGI SAYA?
Ya. Walaupun kelainan ini tidak menyebabkan masalah kesehatan bagi anda tetapi dapat menyebabkan penyakit berat pada keturunan anda bila anda menikah dengan pembawa sifat thalassemia alpha yang jenis berat.


THALASSEMIA BETA

BAGAIMANA CARA PENURUNANNYA?
Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut sebagai gen globin beta yang terletak pada kromosom 11. Pada manusia kromosom selalu ditemukan berpasangan.
Gen globin beta ini yang mengatur pembentukan salah satu komponen pembentukan hemoglobin. Bila hanya sebelah gen globin beta yang mengalami kelainan disebut pembawa sifaaat thalassemia-beta. Seorang pembawa sifat thalassemia tampak normal / sehat, sebab masih mempunyai 1 belah gen dalam keadaaan normal (dapat berfungsi dengan baik).

Seorang pembawa sifat thalassemia jarang memerlukan pengobatan. Bila kelainan gen globin terjadi pada kedua kromosom, dinamakan penderita thalassemia (Homosigot / Mayor). Kedua belah gen yang sakit tersebut berasal dari kedua orang tua yang masin-masing membawa sifat thalassemia.

Pada proses pembuahan, anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibunya dan sebelah lagi dari ayahnya. Bila kedua orang tuanya masing-masing pembawa sifat thalassemia maka pada setiap pembuahan akan terdapat beberapa kemungkinan.
Kemungkinan pertama si anak mendapatkan gen globin beta yang berubah (gen thalassemia) dari bapak dan ibunya maka anak akan menderita thalassemia. Sedangkan bila anak hanya mendapat sebelah gen thalassemia dari ibu atau ayah maka anak hanya membaya penyakit ini. Kemungkinan lain adalah anak mendapatkan gen globin beta normal dari kedua orang tuanya.

BAGAIMANA TERJADINYA GEJALA PUCAT ATAU ANEMIA?
Warna merah dari darah manusia disebabkan oleh hemoglobin yang terdapat di dalam sel darah merah. Hemoglobin terdiri atas zat besi dan protein yang dibentuk oleh rantai globin alpha dan rantai globin beta. Pada penderita thalassemia beta, produksi rantai globin beta tidak ada atau berkurang. Sehingga hemoglobin yang dibentuk berkurang. Selain itu berkurangnya produksi rantai globin beta mengakibatkan rantai globin alpha relatif berlebihan dan akan saling mengikat membentuk suatu benda yang menyebabkan sel darah merah mudah rusak. Berkurangnya produksi hemoglobin dan mudah rusaknya sel darah merah mengakibatkan penderita menjadi pucat atau anemia atau kadar Hbnya rendah.

MENGAPA LIMPA MEMBESAR PADA PENDERITA THALASSEMIA?
Limpa berfungsi membersihkan sel darah yang sudah rusak. selain itu limpa juga berfungsi membentuk sel darah pada masa janin. pada penderita thalassemia, sel darah merah yang rusak sangat berlebihan sehingga kerja limpa sangat berat. akibatnya limpa menjadi membengkak. Selain itu tugas limpa lebih diperberat untuk memproduksi sel darah merah lebih banyak.

MENGAPA TERJADI PERUBAHAN BENTUK TULANG MUKA?
Sumsum tulang pipih adalah tempat memproduksi sel darah. Tulang muka adalah salah satu tulang pipih. Pada thalassemia karena tubuh selalu kekurangan darah, maka pabrik sel darah merah dalam hal ini sumsum tulang pipih akan berusaha memproduksi sel darah merah sebanyak-banyaknya. Karena pekerjaannya yang meningkat maka sumsum tulang ini akan membesar, pada tulang muka pembesaran ini dapat dilihat dengan jelas dengan adanya penonjolan dahi, jarak antara kedua mata menjadi jauh, tulang pipi menonjol.

APAKAH PENGOBATAN PENYAKIT THALASSEMIA?
Sampai saat ini belum ada obat yang menyembuhkan penyakit thalassemia secara total. Pengobatan yang paling optimal adalh transfusi darah seumur hidup dam mempertahankan kadar Hb selalu sama atau di atas 12g/dl dan mengatasi akibat samping transfusi darah.

APAKAH EFEK SAMPING TRANSFUSI DARAH?
Efek samping transfusi darah adalah kelebihan zat besi dan terkena penyakit yang ditularkan melalui darah yang ditransfusikan. Setiap 250 ml darah yang ditransfusikan selalu membawa kira-kira 250 mg zat besi. Sedangkan kebutuhan normal manusia akan zat besi hanya 1-2 mg perhari. Pada penderita yang sudah sering mendapatkan transfusi kelebihan zat besi ini akan ditumpuk di jaringan-jaringan tubuh seperti hati, jantung, paru, otak , kulit dll. Penumpukan zat besi ini akan mengganggu fungsi organ tubuh tersebut dan bahkan dapat menyebabkan kematian akibat kegagalan fungsi jantung dan hati.

BAGAIMANA MENGATASI KELEBIHAN ZAT BESI?
Pemberian obat kelasi besi atau pengikat zat besi (nama dagangnya desferal) secara teratur dan terus menerus akan mengatasi masalah kelebihan zat besi. Obat kelasi besi (Desferal) yang saat ini tersedia di pasaran diberikan melalui jarum kecil ke bawah kulit (subkutan) dan obatnya dipompakan secara perlahan-lahan oleh alat yang disebut "syringe driver". Pemakaian alat ini diperlukan karena kerja obat ini hanya efektif bila diberikan secara perlahan-lahan selama kurang lebih 10 jam per hari. idealnya obat ini diberikan lima hari dalam seminggu seumur hidup.

BAGAIMANA MENCEGAH KELAHIRAN PENDERITA THALASSEMIA?
Kelahiran penderita thalassemia dapat dicegah dengan 2 cara. Pertama adalah mencegah perkawinan antara 2 orang pembawa sifat thalassemia. Kedua adalah memeriksa janin yang dikandung oleh pasangan pembawa sifat, dan menghentikan kehamilan bila janin dinyatakan sebagai penderita thalassemia (mendapat kedua gen thalassemia dari ayah dan ibunya).

SIAPA YANG HARUS DIPERIKSA UNTUK KEMUNGKINAN PEMBAWA SIFAT THALASSEMIA?
Sebaiknya semua orang Indonesia dalam masa usia subur diperiksa kemungkinan membawa sifat thalassemia beta. Karena frekuensi pembawa sifat thalassemia beta di Indonesia berkisar antara 6-10%, artinya setiap 100 orang ada 6 sampai 10 orang pembawa sifat thalassemia beta. tetapi bila ada riwayat seperti di bawah ini, pemeriksaan pembawa sifat thalassemia sangat dianjurkan:
1. Ada saudara sedarah yang menderita thalassemia beta.
2. Kadar hemoglobin relatif rendah antara 10-12 g/dl, walaupun sudah minum obat penambah darah seperti zat besi.
3. Ukuran sel darah merah lebih kecil dari normal walaupun keadaan Hb normal.

BAGAIMANA PROSEDUR DIAGNOSA PRENATAL?
Diagnosa prenatal melalui beberapa tahap. Tahap pertama adalah pemeriksaan ibu janin yang meliputi pemeriksaan darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila ibu dinyatakan pembawa sifat thalassemia beta maka pemeriksaan dilanjutkan ke tahap kedua yaitu suami diperiksa darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin. Bila suami juga membawa sifat thalassemia maka suami istri ini diperiksa DNAnya untuk menentukan jenis kelainannya pada gen globin beta.

Selanjutnya diambil jaringan janin (villi choriales atu jaringan ari-ari) pada saat janin berumur 10-12 minggu untuk diperiksa DNAnya. Bila janin ternyata hanya membawa satu belah gen globin beta yang mengalami kelainan (gen thalassemia beta) atau sama sekali tidak membawa gen thalassemia beta maka kehamilan dapat diteruskan dengan aman. Tetapi bila janin ternyata membawa kedua belah gen thalassemia yang artinya janin akan menderita thalassemia beta maka penghentian kehamilan dapat menjadi pilihan.

BAGAIMANA PROSEDUR DAN APAKAH AKIBAT TINDAKAN PENGAMBILAN JARINGAN ARI-ARI TERHADAP JANIN?
Pengambilan jaringan janin dari ari-ari dilakukan dengan menusukkan jarum melalui jalan lahir atau dinding perut ke dalam alat kandungan dan menembus ke ari-ari, kemudian pada daerah ari-ari yang disebut vili choriales diambil dengan cara aspirasi sejumlah jaringan tersebut untuk bahan pemeriksaan DNA. Prosedur ini dilakukan oleh dokter ahli kandungan yang sudah berpengalaman melakukan tindakan ini. Prosedur ini dilakukan pada kehamilan 11 minggu, tindakan ini mempunyai risiko keguguran sebesar 2-3%. Cara lain untuk mendapatkan sel dari janin adalah dengan pengambilan cairan amnion yang baru dapat dilakukan pada kehamilan 15 minggu. Resiko abortus pada prosedur ini adalah 1%

BAGAIMANA MENGETAHUI SESEORANG ADALAH PEMBAWA SIFAT THALASSEMIA BETA?
Karena penampilan sebagian besar pembawa sifat thalassemia beta tidak dapat dibedakan dengan individu normal, maka pembawa sifat thalassemia beta hanya dapat ditentukan dengan pemeriksaan darah yang mencakup darah tepi lengkap dan analisis hemoglobin.