PKU (Fenilketonuria) adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.
APAKAH FENILALANIN ITU DAN APAKAH FUNGSINYA?
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
APA YANG TERJADI PADA PKU?
Pada PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.
APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK?
Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN?
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI.......
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.
BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA?
TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU.
Setiap anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1 gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini.
Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).
APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN?
TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu).
YA. Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah ibu ikut masuk dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama masa kehamilan.
APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA?
Belum diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1 dari 143.000 bayi lahir.
APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU?
A. Pengaturan asupan protein
Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).
Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.
Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.
Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:
susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.
Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.
B. Kontrol kadar fenilalanin secara teratur
Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan
BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU?
Penyakit PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU?
Bila hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif. Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli penyakit metabolisme.
Fenilalanin adalah salah satu dari 9 asam amino essensial yang terdapat pada semua protein makanan seperti daging , telur, ikan, susu, keju dan dalam jumlah yang sedikit pada sereal, sayuran dan buah-buahan.
Fenilalanin sangat diperlukan oleh tubuh kita untuk membuat protein tubuh. Di dalam saluran pencernaan, protein makanan dicerna menjadi asam amino sebelum diserap. Asam amino ini diperlukan untuk membuat protein tubuh atau diubah menjadi asam amino jenis lain.
Fenilalanin selain merupakan bahan baku protein tubuh juga diubah menjadi salah satu asam amino non essensial yang disebut tirosin, yang nantinya juga akan diolah menjadi protein tubuh. Proses perubahan dari fenilalanin menjadi tirosin memerlukan enzim yang disebut enzim fenilalanin hidroxilase.
APA YANG TERJADI PADA PKU?
Pada PKU, enzim fenilalanin hidroxilase tidak berbentuk sehingga mengakibatkan jumlah fenilalanin di dalam darah yang berlebihan. Fenilalanin yang berlebihan ini dapat mengganggu proses pertumbuhan, terutama pertumbuhan dan perkembangan sistem saraf pusat di otak sehingga mengakibatkan retardisi mental. Selain itu kegagalan metabolisme fenilalanin juga mengganggu pembentukan pigmen kulit maupun rambut serta pembentukan hormon-hormon yang amat dibutuhkan tubuh sehingga rambut menjadi tipis dan kulit pucat. Ukuran kepala yang kecil (mikrosefal) juga salah satu gejala klinisnya.
APAKAH YANG MENYEBABKAN ENZIM FENILALANIN HIDROXILASE TIDAK TERBENTUK?
Tidak terbentuknya enzim fenilalanin hidroxilase disebabkan oleh kelainan pada gen yang mengatur pembentukan enzim fenilalanin hidroxilase.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PKU?
Penyakit ini disebut Fenilketonuria karena ditemukan hasil metabolisme fenilalanin, yaitu fenilketon pada air kemih (urin). Fenilketon ini menyebabkan bau yang khas pada air kemih. Gajala ini yang pertama kali dideteksi pada penderita PKU, sehingga sampai saat ini disebut fenilketonuria yang artinya fenilketon pada urin.
MENGAPA PENYAKIT INI DISEBUT PENYAKIT KETURUNAN?
Semua gen pada manusia terdiri dari sepasang gen yang didapat sebelah dari ayah dan sebelah lagi dari ibunya. Karena PKU disebabkan oleh kelainan gen maka penyakit ini selalu diturunkan dari orang tua dan selanjutnya dapat diturunkan ke generasi berikutnya.
TAPI DARI PIHAK KEDUA ORANG TUA TIDAK PERNAH ADA RIWAYAT PENYAKIT SERUPA INI.......
Seperti yang telah dijelaskan setiap orang mewarisi 1 gen dari pihak ayah dan 1 gen dari pihak ibu. Jika kedua gen yang diperoleh adalah gen normal, maka ia akan normal. Jika satu gen yang diperoleh normal sedangkan satu lagi membawa gen PKU, maka ia akan hidup normal, tetapi dapat menurunkan gen PKU kepada anaknya kelak. Jika seseorang mewarisi 2 buah gen PKU, barulah ia menderita penyakit ini.
BILA SAYA SUDAH MEMPUNYAI SEORANG ANAK YANG MENDERITA PKU, APAKAH ANAK SAYA YANG LAIN PASTI AKAN MENDERITA PENYAKIT YANG SAMA?
TIDAK. Setiap orang tua dari anak yang menderita PKU memiliki 1 gen normal dan 1 gen PKU.
Setiap anak akan mewarisi 1 gen dari tiap ayah dan ibunya. Ia bisa saja mendapatkan 2 gen normal dari kedua orang tua atau 1 gen normal dan 1 gen PKU atau 2 gen yang membawa penyakit ini.
Dengan demikian tiap anak yang dilahirkan memiliki kemungkinan menderita PKU sebesar 1:4 (25%).
APAKAH GANGGUAN TUMBUH KEMBANG YANG TERJADI ITU DIMULAI SEJAK MASA JANIN?
TIDAK. Jika ibu bukan penderita PKU. Penumpukan fenilalanin terjadi bila bayi sudah mulai mengkonsumsi protein (susu).
YA. Jika ibu penderita PKU. Penumpukan fenilalanin yang terjadi pada darah ibu ikut masuk dalam sirkulasi darah janin melalui plasenta, sehingga gangguan tumbuh kembang dapat terjadi pada masa janin ini. Karena itu ibu yang menderita PKU perlu mendapatkan pengobatan yang ketat selama masa kehamilan.
APAKAH PENYAKIT INI BANYAK DITEMUKAN DI INDONESIA?
Belum diketahui secara pasti karena belum ada studi khusus mengenai PKU di Indonesia. Namun di beberapa negara Asia sudah ditemukan. Asia Timur ditemukan 1 dari 10.000 bayi lahir menderita PKU, di jepang ditemukan 1 dari 143.000 bayi lahir.
APA YANG HARUS DILAKUKAN PADA PENDERITA PKU?
A. Pengaturan asupan protein
Penderita PKU mempunyai kesulitan untuk metabolisme fenilalanin, namun asam amino pembentukan protein ini mutlak diperlukan bagi tubuh, sehingga harus tetap dikonsumsi sampai batas yang diperlukan oleh tubuh, sehingga kadarnya dalam darah tidak berlebih.
Pengaturan asupan protein (diet) yang segera dilakukan pada minggu-minggu pertama kehidupan akan membuat perkembangan otak bayi tetap normal. Pengaturan ini harus tetap dilakukan dengan ketat selama masa tumbuh kembang anak (0-2 tahun).
Untuk bayi < 4 bulan dapat diberikan:
Susu rendah fenilalanin secukupnya dilanjutkan dengan ASI sesuai keinginan bayi. Atau Susu bayi biasa dalam jumlah sedikit dilanjutkan dengan Susu rendah fenilalanin sesuai keinginan bayi.
Untuk usia >4 tahun bulan dapat diberikan:
makanan padat secara bertahap sesuai dengan perkembangan usianya.
Makanan yang sebaikbya dihindari adalah:
susu biasa, keju, telur, daging, ikan dan makanan-makanan lain yang mengandung protein tinggi. Minuman atau makanan yang mengandung pemanis buatan harus dihindari.
Jenis makanan yang dapt diberikan secara bebas adalah:
sayur, buah, makanan instan seperti sereal dan mie serta makanan lain yang tidak mengandung fenilalanin.
B. Kontrol kadar fenilalanin secara teratur
Usia 0-3 tahun : tiap minggu atau 1x / 2 minggu
Usia 3-7 tahun : 1x / 2 minggu
Usia >7 tahun : 1x / bulan
BAGAIMANA CARA MENGETAHUI JIKA BAYI ADALAH PENDERITA PKU?
Penyakit PKU dapt dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah pemberian susu pertama. Dengan diagnosis/skrining dan diet sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapt di cegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.
APA EVALUASI SELANJUTNYA PADA BAYI YANG DINYATAKAN PENDERITA PKU?
Bila hasil tes mengindikasikan bahwa bayi penderita PKU akan dilakukan pemeriksaan ulang untuk memastikan diagnosis kemudian di lanjutkan dengan pengukuran kadar fenilalanin dan tirosin secara kuantitatif. Selanjutnya kasus ini akan ditangani oleh dokter spesialis anak ahli penyakit metabolisme.
