Friday, November 23, 2007

HIPOTIROID KONGENITAL

Apakah Hipotiroid Kongenital itu?
Hipotiroid Kongenital adalah penyakit yang diakibatkan oleh berkurangnya atau tidak diproduksinya hormon tiroid setelah bayi lahir.

Apa yang dimaksud dengan hormon tiroid?
Hormon tiroid adalah hormon yang dihasilkan oleh kelenjar tiroid (kelenjar gondok) yang terletak di bagian depan leher. Produksi hormon tiroid memerlukan bahan baku yodium. Hormon ini berperan besar dalam proses pertumbuhan seorang anak dan juga dalam beberapa fungsi penting tubuh yng lain seperti fungsi metabolisme dan pengaturan cairan tubuh. pembentukan hormon tiroid merupakan suatu proses lingkaran umpan balik dari otak - kelenjar tiroid - hormon tiroid dalam darah yang saling mempengaruhi satu sama lain.

Apa akibat dari penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit ini merupkan penyebab tersering timbulnya gangguan pertumbuhan dan retardasi mental.

Mengapa anak saya menderita penyakit tersebut?
Ada beberapa penyebab penyakit hipotiroid kongenital. Tergantung dari penyebabnya hipotiroid kongenital dapat bersifat permanen (pada sebagian besar kasus, > 90%), dapat pula bersifat sementara atau transient (pada sebagian kecil kasus, <20%).

Hipotiroid kongenital yang bersifat sementara disebabkan oleh 2 hal:
1. Jika ibu menggunakan obat-obatan yang menekan produksi hormon tiroid (khususnya ibu yang menderita hipertiroid) pada saat hamil sehingga janin terpapar dengan obat-obatan tersebut, atau jika ibu memproduksi antibodi tiroid selama hamil yang memblokir produksi hormon tiroid pada janin.
2. Kadar yodium yang berlebihan selama masa kehamilan / menyusui akibat penggunaan obat-obatan yang mengandung yodium pada ibu yang tidak menderita kekurangan yodium. Walaupun yodium sangat penting dalam pembuatan hormon tiroid, kadar yang terlalu tinggi dalam tubuh bayi dapat menurunkan fungsi kelenjar tiroid sehingga produksi hormon terganggu.

Sedangkan hipotiroid kongenital yang bersifat permanen disebabkan oleh 3 hal:
1. Kesalahan pada pembentukan kelenjar tiroid pada masa perkembangan janin, seperti kegagalan total atau partial dari perkembangan kelenjar tiroid dan tumbuhnya kelenjar tiroid pada tempat yang salah. Kesalahan pada pembentukan kelenjat tiroid ini adalah penyebab tersering (80-85 % kemungkinan terjadi ) namun kemungkinan berulang pada anak yang berikutnya sangat jarang dengan frekuensi 1 dari 4000 bayi lahir.

2. Gangguan pada proses pembuatan hormon tiroid, walaupun pembentukan kelenjar tiroid normal. Gangguan ini menyebabkan berkurangnya atau tidak adanya produksi hormon tiroid sehingga bayi menderita hipotiroid kongenital. Gangguan ini diturunkan dari orang tua kepada anaknya dengan kemungkinan pada setiap kehamilan berikutnya 1 dari 4 anaknya akan menderita gangguan proses pembuatan hormon tiroid.

3. Gangguan pada otak yang mengatur produksi hormon tiroid. gangguan ini adalah penyebab hipotiroid kongenital yang paling jarang (<5%) dan bisa bersifat keturunan atau tidak.

Apa sajakah gejala penyakit ini?
Gangguan pertumbuhan dan retardisi mental merupakan gejala yang tersering dan dan yang paling dirasakan. Namun selain itu terdapat pula gejala-gejala yang tampak secara fisik seperti: pembesaran kelenjar tiroid atau gondok, frekuensi buang air besar yang berkurang, suara serak, kulit dan rambut tampak kering, anak tampak pucat dan frekuensi denyut jantungnya lebih jarang dari anak normal.
Namun seorang anak yang menderita hipotiroid kongenital tidak selalu memiliki semua gejala-gejala tersebut. Gejala dapat timbul segera setelah lahir atau setelah anak tersebut mengalami proses belajar, tergantung dari faktor penyebab dan beratnya penyakit.

Apakah penyakit ini menular?
TIDAK

Bagaimana pengobatan hipotiroid kongenital?
Untuk hipotiroid kongenital yang sementara (transient) sebenarnya tidak diperlukan pengobatan karena fungsi dari kelenjar tiroid akan kembali normal setelah lahir dalam waktu yang bervariasi tergantung penyebabnya. Namun kadang diperlukan pengobatan untuk masa yang bervariasi karena kadang sulit diketahui apakah ini tergolong sementara atau permanen pada awal kelahiran.

Pada hipotiroid kongenital yang permanen yang merupakan penyebab tersering hipotiroid kongenital,, kekurangan hormon tiroid tidak dapat dicegah namun gejala akibat kekurangan hormon tiroid dapat dicegah dengan pemberian pengganti atau suplemen hormon tiroid dalam bentuk tablet. Pemberian obat ini harus dimulai sedini mungkin (usia < 1 bulan) dan diberikan seumur hidup, terutama pada usia 0-3 tahun. Dengan pemberian hormon tiroid yang teratur dan terkontrol, anak dapat tumbuh dan berkembang secara normal

Bagaimana csra untuk mengetahui seorang anak menderita penyakit hipotiroid kongenital?
Penyakit hipotiroid kongenital dapat dideteksi dengan tes skrining, yang dilakukan dengan pemeriksaan darah pada bayi baru lahir atau berumur 3 hari atau minimal 36 jam atau 24 jam setelah kelahiran. Dengan diagnosis/skrining dan pemberian suplemen hormon tiroid sedini mungkin gangguan pertumbuhan dan retardasi mental dapat dicegah dan anak diharapkan akan tumbuh dan berkembang secara normal.